Paneles de secuenciación NGS: Avances en el diagnóstico oncológico a través de biopsias de tejido
En el campo de la oncología, la medicina de precisión ha transformado la forma en que abordamos el cáncer. Uno de los herramientas más potentes en este arsenal son los paneles de secuenciación NGS (Next-Generation Sequencing, por sus siglas en inglés), que permiten un análisis detallado de las alteraciones genéticas en los tumores. En OncoDynamics, nos especializamos en impulsar estas tecnologías para ofrecer diagnósticos moleculares avanzados que guíen tratamientos personalizados. En este artículo, exploraremos qué son estos paneles, cómo se aplican en las biopsias de tejido y cómo nuestras pruebas de biopsia de tejido integran esta innovación para mejorar los resultados clínicos.
¿Qué son los paneles de secuenciación NGS?
Los paneles de secuenciación NGS son pruebas genómicas dirigidas que analizan simultáneamente un conjunto seleccionado de genes relevantes para el cáncer. A diferencia del secuenciado completo del genoma, que puede ser costoso y lento, estos paneles se centran en regiones específicas asociadas con el desarrollo, la progresión o la respuesta terapéutica del tumor. Utilizando la tecnología NGS, se generan millones de lecturas de ADN o ARN en paralelo, permitiendo detectar alteraciones como mutaciones puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels), amplificaciones de genes, fusiones génicas (por ejemplo, ALK o ROS1) y variaciones en el número de copias.
Estos paneles son especialmente valiosos porque identifican mutaciones «accionables», es decir, aquellas que pueden ser targeted con terapias específicas, como inhibidores de EGFR en cáncer de pulmón o inhibidores de PARP en tumores con mutaciones BRCA. Además, pueden evaluar firmas genómicas como la carga mutacional tumoral (TMB) o la inestabilidad de microsatélites (MSI), que son indicadores clave para la inmunoterapia.
NGS en biopsias de tejido: un enfoque directo y preciso
La secuenciación NGS se aplica comúnmente en muestras obtenidas de biopsias de tejido tumoral, que pueden ser frescas o fijadas en formalina e incluidas en parafina (FFPE). Este método permite un análisis directo del tumor sólido, capturando la heterogeneidad genética que caracteriza a muchos cánceres. El proceso típico incluye:
- Obtención de la Muestra: Se extrae tejido tumoral mediante una biopsia, asegurando una cantidad suficiente de células cancerosas para el análisis.
- Extracción y Preparación: Se aísla el ADN o ARN, y se enriquece para las regiones de interés mediante técnicas como la captura híbrida o PCR amplificada.
- Secuenciación: La plataforma NGS genera datos con alta profundidad de cobertura, minimizando errores y detectando variantes raras.
- Análisis Bioinformático: Se alinean las lecturas, se identifican variantes y se filtran por relevancia clínica.
- Interpretación y Reporte: Los resultados se traducen en recomendaciones terapéuticas, pronósticas o para ensayos clínicos.
En comparación con las biopsias líquidas (basadas en ctDNA circulante en sangre), las biopsias de tejido ofrecen una visión más completa del tumor primario o metastásico, aunque requieren un procedimiento invasivo. Sin embargo, la NGS en tejido es ideal para casos iniciales de diagnóstico, donde se necesita confirmar alteraciones genéticas específicas para planificar el tratamiento. Por ejemplo, en cánceres avanzados como el de mama, colon o pulmón, estos paneles revelan resistencias a terapias estándar y abren puertas a opciones personalizadas.
Nuestras pruebas de biopsia de tejido en OncoDynamics
En OncoDynamics, estamos comprometidos con la innovación en diagnóstico molecular. Nuestras pruebas de biopsia de tejido integran paneles de secuenciación NGS de última generación para proporcionar perfiles moleculares precisos que apoyan a oncólogos en la selección de terapias dirigidas. Entre nuestras ofertas destacadas se encuentran:
- OncoProfile Advanced 500+46: Un panel NGS diseñado para analizar en un único ensayo más de 500 genes ofreciendo un perfil genómico completo que incluye TMB, MSI, SNVs, Indels, CNVs y fusiones génicas para apoyar decisiones terapéuticas personalizadas de precisión.
- Paneles Oncológicos Especializados: Adaptados a tipos específicos de cáncer, como nuestro panel para cáncer colorrectal metastásico (mCRC), que combina NGS con ensayos funcionales ex vivo para evaluar respuestas directas a tratamientos. Estos paneles se realizan en muestras FFPE, haciendo accesible el análisis incluso en biopsias archivadas.
- Integración con Biomarcadores: Nuestras pruebas incluyen la evaluación de biomarcadores oncológicos como BRCA1/2, EGFR y KRAS, asegurando una cobertura integral para inmunoterapia y terapias dirigidas.
Estas pruebas no solo detectan alteraciones genéticas, sino que también ofrecen insights sobre el pronóstico y el seguimiento del paciente, mejorando la calidad de vida al minimizar tratamientos ineficaces. Respaldados por nuestro equipo de expertos en genómica y oncología, garantizamos resultados rápidos y accionables, con reportes claros que incluyen recomendaciones basadas en guías clínicas internacionales.
Beneficios y consideraciones en la práctica clínica
La adopción de paneles de secuenciación NGS en biopsias de tejido ha revolucionado la oncología de precisión. Los beneficios incluyen:
- Personalización del Tratamiento: Identificación de terapias dirigidas que aumentan la tasa de respuesta en hasta un 30-50% en casos seleccionados.
- Detección Temprana de Resistencias: Útil en recaídas para ajustar estrategias terapéuticas.
- Eficiencia Económica: Al enfocarse en genes relevantes, reduce costos comparado con secuenciación amplia.
- Aplicación en Ensayos Clínicos: Facilita la inclusión de pacientes en estudios basados en biomarcadores.
Sin embargo, es importante considerar factores como la calidad de la muestra, la cobertura del panel y la interpretación experta para evitar falsos positivos o negativos. En OncoDynamics, nos enfocamos en la precisión y el rigor profesional para superar estos desafíos.
En conclusión…
Los paneles de secuenciación NGS representan un pilar fundamental en la lucha contra el cáncer, especialmente cuando se aplican a biopsias de tejido. En OncoDynamics, nuestras pruebas de biopsia de tejido no solo incorporan esta tecnología avanzada, sino que la adaptan a las necesidades reales de los pacientes y médicos. Si eres un profesional de la salud o un paciente interesado en opciones de diagnóstico molecular, contáctanos para explorar cómo podemos apoyar tu camino hacia una medicina personalizada. ¡La precisión transforma vidas!
