NGS-Sequenzierungspanels: Fortschritte in der onkologischen Diagnostik durch Gewebebiopsien

Im Bereich der Onkologie hat die Präzisionsmedizin die Art und Weise, wie wir Krebs bekämpfen, grundlegend verändert. Eines der leistungsstärksten Werkzeuge in diesem Arsenal sind die NGS-Sequenzierungspanels (Next-Generation Sequencing), die eine detaillierte Analyse genetischer Veränderungen in Tumoren ermöglichen. Bei OncoDynamics haben wir uns darauf spezialisiert, diese Technologien voranzutreiben, um fortschrittliche molekulare Diagnosen anzubieten, die den Weg für personalisierte Behandlungen ebnen. In diesem Artikel untersuchen wir, was diese Panels sind, wie sie bei Gewebebiopsien eingesetzt werden und wie unsere Gewebebiopsie-Tests diese Innovationen integrieren, um klinische Ergebnisse zu verbessern.

Was sind NGS-Sequenzierungspanels?

NGS-Sequenzierungspanels sind gezielte genomische Tests, die gleichzeitig einen ausgewählten Satz krebsrelevanter Gene analysieren. Im Gegensatz zur vollständigen Genomsequenzierung, die kostspielig und zeitaufwendig sein kann, konzentrieren sich diese Panels auf spezifische Regionen, die mit der Entstehung, dem Fortschreiten oder dem Ansprechen des Tumors auf Therapien in Verbindung stehen. Mittels NGS-Technologie werden Millionen von DNA- oder RNA-Sequenzen parallel generiert, was den Nachweis von Veränderungen wie Punktmutationen (SNVs), Insertionen/Deletionen (Indels), Genamplifikationen, Genfusionen (z. B. ALK oder ROS1) und Kopienzahlvariationen (CNVs) ermöglicht.

Diese Panels sind besonders wertvoll, da sie „relevante“ Mutationen identifizieren – also solche, die mit spezifischen Therapien gezielt behandelt werden können, wie z. B. EGFR-Inhibitoren bei Lungenkrebs oder PARP-Inhibitoren bei Tumoren mit BRCA-Mutationen. Darüber hinaus können sie genomische Signaturen wie die Tumormutationslast (TMB) oder die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bewerten, die entscheidende Indikatoren für die Immuntherapie sind.

NGS bei Gewebebiopsien: Ein direkter und präziser Ansatz

Die NGS-Sequenzierung wird üblicherweise bei Proben aus Tumor-Gewebebiopsien angewendet, die entweder frisch oder in Formalin fixiert und in Paraffin eingebettet (FFPE) sein können. Diese Methode ermöglicht eine direkte Analyse des soliden Tumors und erfasst die genetische Heterogenität, die viele Krebserkrankungen charakterisiert. Der typische Prozess umfasst:

  1. Probenentnahme: Tumorgewebe wird durch eine Biopsie entnommen, wobei eine ausreichende Menge an Krebszellen für die Analyse sichergestellt wird.

  2. Extraktion und Vorbereitung: DNA oder RNA wird isoliert und für die relevanten Regionen mittels Techniken wie Hybrid-Capture oder amplifizierter PCR angereichert.

  3. Sequenzierung: Die NGS-Plattform generiert Daten mit hoher Abdeckungstiefe, wodurch Fehler minimiert und seltene Varianten erkannt werden.

  4. Bioinformatische Analyse: Die Sequenzen werden abgeglichen, Varianten identifiziert und nach klinischer Relevanz gefiltert.

  5. Interpretation und Bericht: Die Ergebnisse werden in Empfehlungen für Therapie, Prognose oder die Eignung für klinische Studien übersetzt.

Im Vergleich zu Flüssigbiopsien (basierend auf zirkulierender ctDNA im Blut) bieten Gewebebiopsien einen umfassenderen Einblick in den Primärtumor oder Metastasen, erfordern jedoch ein invasives Verfahren. Dennoch ist die Gewebe-NGS ideal für die Erstdiagnose, wenn spezifische genetische Veränderungen bestätigt werden müssen, um die Behandlung zu planen. Bei fortgeschrittenen Krebserkrankungen wie Brust-, Darm- oder Lungenkrebs decken diese Panels Resistenzen gegen Standardtherapien auf und eröffnen Türen zu personalisierten Optionen.

Unsere Gewebebiopsie-Tests bei OncoDynamics

Bei OncoDynamics setzen wir auf Innovation in der molekularen Diagnostik. Unsere Gewebebiopsie-Tests integrieren NGS-Panels der nächsten Generation, um präzise molekulare Profile zu erstellen, die Onkologen bei der Auswahl zielgerichteter Therapien unterstützen. Zu unseren herausragenden Angeboten gehören:

  • OncoProfile Advanced 500+46: Ein NGS-Panel, das darauf ausgelegt ist, mehr als 500 Gene in einem einzigen Test zu analysieren. Es bietet ein umfassendes genomisches Profil, einschließlich TMB, MSI, SNVs, Indels, CNVs und Genfusionen, um präzise personalisierte Therapieentscheidungen zu unterstützen.

  • Spezialisierte onkologische Panels: Maßgeschneidert für spezifische Krebsarten, wie unser Panel für metastasierten Darmkrebs (mCRC), das NGS mit funktionellen Ex-vivo-Assays kombiniert, um das direkte Ansprechen auf Behandlungen zu bewerten. Diese Panels werden an FFPE-Proben durchgeführt, was die Analyse auch bei archivierten Biopsien ermöglicht.

  • Integration von Biomarkern: Unsere Tests umfassen die Bewertung onkologischer Biomarker wie BRCA1/2, EGFR und KRAS und gewährleisten so eine umfassende Abdeckung für Immuntherapien und zielgerichtete Therapien.

Diese Tests erkennen nicht nur genetische Veränderungen, sondern liefern auch Erkenntnisse über die Prognose und die Überwachung des Patienten, was die Lebensqualität verbessert, indem unwirksame Behandlungen minimiert werden. Unterstützt durch unser Team aus Experten für Genomik und Onkologie garantieren wir schnelle und umsetzbare Ergebnisse mit klaren Berichten, die Empfehlungen auf der Grundlage internationaler klinischer Leitlinien enthalten.

Vorteile und Überlegungen in der klinischen Praxis

Die Einführung von NGS-Sequenzierungspanels bei Gewebebiopsien hat die Präzisionsonkologie revolutioniert. Zu den Vorteilen gehören:

  • Personalisierung der Behandlung: Identifizierung zielgerichteter Therapien, die die Ansprechrate in ausgewählten Fällen um bis zu 30-50 % erhöhen.

  • Früherkennung von Resistenzen: Hilfreich bei Rückfällen, um Therapiestrategien anzupassen.

  • Wirtschaftliche Effizienz: Durch die Konzentration auf relevante Gene werden die Kosten im Vergleich zu einer Breitbandsequenzierung gesenkt.

  • Anwendung in klinischen Studien: Erleichtert die Aufnahme von Patienten in biomarkerbasierte Studien.

Dennoch ist es wichtig, Faktoren wie Probenqualität, Panel-Abdeckung und fachkundige Interpretation zu berücksichtigen, um falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse zu vermeiden. Bei OncoDynamics konzentrieren wir uns auf Präzision und professionelle Gründlichkeit, um diese Herausforderungen zu meistern.

Fazit

NGS-Sequenzierungspanels stellen eine grundlegende Säule im Kampf gegen den Krebs dar, insbesondere wenn sie bei Gewebebiopsien angewendet werden. Bei OncoDynamics binden unsere Gewebebiopsie-Tests diese fortschrittliche Technologie nicht nur ein, sondern passen sie an die realen Bedürfnisse von Patienten und Ärzten an. Wenn Sie im Gesundheitswesen tätig oder ein Patient sind, der sich für molekulardiagnostische Optionen interessiert, kontaktieren Sie uns, um zu erfahren, wie wir Ihren Weg zu einer personalisierten Medizin unterstützen können.

Präzision verändert Leben!

 

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